古代乳幼児の骨からダウン症候群のDNA発見、先史時代の対応に光

科学者たちは、最大5500年前の7人の乳幼児の古代の骨からダウン症候群のDNAを特定した。この研究は、Nature Communications誌に発表され、先史時代の社会がダウン症候群や他の希少疾患を持つ人々をどのように扱っていたかについての理解を深めるのに役立つかもしれない。

ダウン症候群は、21番染色体の追加コピーによって引き起こされ、追加のタンパク質を生成し、心臓の欠陥や学習障害などの変化を引き起こす。現代では700人に1人の割合で発生するが、過去には若くして死亡する女性が多かったため、ダウン症候群の発生率が低かった可能性があり、また、心臓手術などの治療がない時代には生存率も低かったと考えられる。

考古学者は、骨だけから小人症などの希少疾患を特定できることがあるが、ダウン症候群は症状の組み合わせが異なり、重症度もさまざまであるため、古代の骨格から確実に診断することは困難である。例えば、ダウン症候群特有のアーモンド形の目を持つ人でも、骨格は比較的普通であることが多い。

【ニュース解説】

科学者たちが、最大5500年前の7人の乳幼児の骨からダウン症候群の遺伝的サインを発見したという研究が、Nature Communications誌に発表されました。この発見は、先史時代の社会がダウン症候群や他の希少疾患を持つ人々をどのように扱っていたかについての理解を深める可能性があります。

ダウン症候群は、21番染色体の追加コピーによって引き起こされる遺伝的状態で、追加のタンパク質の生成により心臓の欠陥や学習障害などの様々な変化を引き起こします。現代では700人に1人の割合で発生していますが、過去には若くして死亡する女性が多かったため、ダウン症候群の発生率が低かった可能性があります。また、心臓手術などの治療がない時代には、ダウン症候群を持つ子どもの生存率も低かったと考えられます。

考古学者は、骨だけから小人症などの希少疾患を特定できることがありますが、ダウン症候群は症状の組み合わせが異なり、重症度もさまざまであるため、古代の骨格から確実に診断することは困難です。例えば、ダウン症候群特有のアーモンド形の目を持つ人でも、骨格は比較的普通であることが多いのです。

この研究の意義は、遺伝学的手法を用いて古代の人々の骨からダウン症候群の存在を特定できたことにあります。これにより、先史時代の人々がダウン症候群を持つ個人をどのように受け入れ、扱っていたかについての新たな知見が得られるかもしれません。また、ダウン症候群の歴史をさかのぼって理解することで、この状態に対する社会的な認識や対応の変遷を探ることができます。

この発見は、遺伝学と考古学の交差点における重要な進歩を示しています。しかし、古代のDNAを解析することには技術的な課題が伴いますし、得られたデータの解釈には慎重なアプローチが必要です。また、このような研究が進むにつれて、遺伝的情報の扱いやプライバシーに関する倫理的な問題も考慮する必要があります。

長期的には、この研究がダウン症候群の理解を深め、希少疾患を持つ人々への支援や治療法の開発に役立つ可能性があります。また、古代の人々の生活や社会構造に関する知識を拡大し、人類学や歴史学の分野に新たな視点を提供することが期待されます。

from Scientists Find Genetic Signature of Down Syndrome in Ancient Bones.